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至2017年——基因组学的突破之年

发布时间:2021-09-18

2017年——基因组学的突破之年

FDA也创造了历史,批准了美国个基因医治:诺华(Novartis)的Kymriah,适用于医治患晚期白血病的儿童。FDA很快又批准了吉祥德(Gilead)旗下Kite Pharma的Yescarta,它适用于1种成人淋巴瘤。这些疗法从人体中提取出T细胞,对其进行遗传改造,使其对抗患者的特定癌症。

Evelyn Villareal诞生时得了1型脊肌萎缩症(SMA1),这是1种遗传病,得病的婴儿会逐步瘫痪。诊断结果让她的父母心碎不已,由于他们的个女儿也被这类疾病夺去了生命,当时她只有15个月大。大多数得病的儿童活不过两岁。

不过这1次,这个家庭发现了1种临床实验。8周时,Evelyn接受了1种实验性医治,具体方案是让携带健康基因的病毒穿过血脑屏障,提供1种关键的缺失蛋白。实验取得了惊人的成功:所有15个婴儿都获得了良好的反应,Evelyn现在已3岁了。

SMA1其实不是个例。经过20年的紧张工作,我们突然发现1系列的基因医治都获得了成功。Spark Therapeutics公司的Luxturna有望成为个被批准用于遗传性失明的药物。另外一种针对大疱性表皮松解的实验性医治也在开发当中。这些得病的孩子常被称为胡蝶儿童,由于他们的皮肤如胡蝶翅膀1般脆弱。

对抗癌症

癌症是1种遗传病,所以基因组测序可以在癌症诊断和医治中发挥重大作用。Foundation Medicine的综合性实体瘤遗传检测FoundationOne CDx 近日取得了美国食品药物管理局(FDA)的批准,这1事件具有里程碑式的意义。

利用新1代测序,这类检测寻觅324个基因中与黑色素瘤、乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌和非小细胞肺癌相干的变异。肿瘤医生根据检测的结果,将每位患者与获批的靶向疗法、免疫疗法或临床实验相匹配。

这1成功案例其实不是孤证。今年,美国FDA简化了肿瘤分析检测的批准程序。更多产品行将获批。

FDA也创造了历史,批准了美国个基因医治:诺华(Novartis)的Kymriah,适用于医治患晚期白血病的儿童。FDA很快又批准了吉祥德(Gilead)旗下Kite Pharma的Yescarta,它适用于1种成人淋巴瘤。这些疗法从人体中提取出T细胞,对其进行遗传改造,使其对抗患者的特定癌症。

默克(Merck)的免疫医治药物Keytruda则是另外一个监管上的里程碑,它是个获批的癌症医治药物,适用于带特定基因组生物标记的实体瘤,而不管其在身体中的何处。

基因编辑的进展

作为最近几年来激动人心的发现之1,CRISPR-Cas9基因编辑能够确保稳定的食品供应,让生物燃料更经济,并治愈许多遗传病。另外,1种新的CRISPR变体Cas13让研究人员能够编辑RNA,而不单单是DNA,这打开了许多医治利用的大门。

2017年,1名患者首次接受了1种意在编辑体内细胞DNA的疗法,该临床实验利用基因编辑工具来医治亨特综合征,这是1种遗传代谢疾病,可致使严重残疾。

另外,研究人员还利用CRISPR来校订胚胎的遗传性疾病。研究小组修复了MYBPC3基因中的突变,这些突变可能致使心源性猝死及其他血汗管疾病。如今,我们具有了工具,有望消除亨廷顿舞蹈症、囊性纤维化及其他遗传病。不过,生殖系的编辑也引发了伦理问题。研究需要展开下去,而法律、监管和伦理的讨论也必须跟进。

患者权益的改良

基因组测序已推动了医支辊间距离可以调理疗保健的各种进步,但如果患者享受不到,便毫无意义。今年,精准医疗在付费者接纳方面迈出了重要的1步。

FoundationOne Cdx实体瘤检测除取得FDA的监管批准,还取得了美国联邦医疗保险(Medicare)的初步覆盖,这意味着容易得癌症的老年患者将有更多的机会使用这类检测。

其他付费者也正参与其中。11月,美国大的私营保险公司联合健康保险(United Healthcare)开始报销罕见病患儿的全外显子组测序。

更多的群体基因组学

全球的多个国家在群体基因组学上继续获得2017年完成铝基重点信息报备项目35个进展,希望更好地了解遗传学与疾病之间的关联不断努力。丹麦和印度也加入英国、美国、中国、卡塔尔、沙特阿拉伯、土耳其和爱沙尼亚的行列,展开群体基因组学计划。截至本月,也是大的群体基因组学行动Genomics England的10万人基因组计划已对癌症或罕见遗传病患者的41,000多个基因组进行了测序。英国国民保健署(NHS)正准备将全基因组测序作为某些罕见病和癌症患者的常规诊断检测。

同时,法国也首次指定了2个测序点,而终将有12个测序点散布在该国的大学医院,作为法国2025年基因组医疗计划的1部份。该计划旨在将基因组医疗整合到法国的临床保健行动中,其目标是在2020年之前,每一年对23.5万个基因组进行测序。

在美国,国立卫生研究院的All of Us研究计划开始招募参与者,而美国退伍军人事务部也签订了1份合同,对百万退伍军人计划(MVP)的首批34,000个基因组进行测序。终,All of Us和MVP计划将分别搜集超过百万名美国人的健康数据,包括基因组信息。

基因组学无处不在

2017年,基因组学生态系统以多种方式扩大,包括直接面向消费者的市场。Helix推出了在线消费者市场,提供基于DNA的产品。23andMe的客户超过了200万。单就今年来看,AncestryDNA的客户就翻了1番,超过600万,也创造出世界上大的DNA数据库。

这1势头将逐渐强劲,而周到的监管将起到重要作用。FDA宣布,它正在简化消费者检测公司的审查程序。

以基因组学为重点的创业公司也呈爆炸式增长,包括Illumina加速器资助的那些。例如,Checkerspot正利用先进的生物技术和化学来设计高性能的材料,而Mantra Bio正利用外泌体(exosomes)这类天然存在的细胞结构来输送新1代的靶向医治药物。

临床基因组学

研究人员和临床医生正为充分利用基因组学而另辟蹊径。基因组测序技术让新境地触手可及:更大范围的研究,以全基因组而不是外显子组为对象的更广范围利用,和超深度测序。这将让大海捞针的利用成为现实,比如展开深度的肿瘤分析,或通过1滴血来寻觅单个癌症份子。

麻省理工学院和哈佛大学旗下Broad研究所的研究人员表明,他们能够检测患者血液中几近90的肿瘤遗传特液压式材料实验机为立式结构点,而Illumina子公司Grail也推动了其液体活检项目。

Illumina的NovaSeq架构也支持这些及其他方面的工作,而这类技术才刚刚开始在患者中发挥作用。

保健革命的潜力是惊人的。目前,只有少数实体瘤得到了测序。科学家已开始揭露ApoE4基因变异如何增加阿茨海默病的风险。同时,人类细胞图谱(Human Cell Atlas)计划正在绘制人体中全部37万亿个细胞。通过描绘和定义健康与疾病的细胞基础,这项大胆的举措将影响生物学和医学的各个方面。

测序有望完全改变癌症、未确诊的罕见遗传病及进行性疾病(如阿茨海默病)的医治方式。对Evelyn等孩子来讲,生活从此变得不同,他们如今也有机会过上健康长寿的生活。而作为Illumina的1分子,我们很荣幸能够推动这些进步,让全球的广大民众受益。

编辑点评

基因组是指细胞内所有遗传信息,这类遗传信息以核苷酸序列情势存储。细胞或生物体中,1套完全单体的遗传物资的总和即为基因组。人类基因组是全人类的共同财富。国内外专家普遍认为,基因组序列图首次在份子层面上为人类提供了1份生命说明书,不但奠定了人类认识自我的基石,推动了生命与医学科学的革命性进展,而且为全人类的健康带来了福音。